Carcinom adenoid chistic

Carcinomul adenoid chistic este unul dintre tumorile maligne rare ale glandelor secretorii. De obicei, afectează glandele salivare, manifestându-se frecvent în aceste zone. Se prezintă sub formă de umflături nedureroase și este adesea localizat în zona capului și gâtului. Această afecțiune trebuie luată în considerare ca un diagnostic diferențial important în examinările medicale. Această boală, cu un potențial ridicat de metastază, necesită un diagnostic și o intervenție precoce. Prin urmare, cazurile suspecte trebuie evaluate imediat și trebuie stabilite strategii de tratament adecvate.

Cuprins

Ce este Carcinomul Adenoid Chistic?

Carcinomul adenoid chistic provine din glandele secretorii și este un tip rar de malignitate. Afectează în principal glandele salivare și reprezintă aproximativ unul la sută din malignitățile capului și gâtului. Este frecvent întâlnit în glandele salivare minore, dar este și al doilea cel mai frecvent tip de tumoră în glandele salivare majore. Reprezintă o zecime din toate tumorile glandelor salivare. Spre deosebire de alte tipuri de carcinom, crește lent. De asemenea, prezintă o tendință de invazie perineurală și răspândire hematogenă. Majoritatea pacienților sunt diagnosticați la vârsta adultă. Fiind rar, există puține date privind factorii de risc și gestionarea bolii în stadii avansate.

Care sunt cauzele Carcinomului Adenoid Chistic?

Studiile asupra cauzelor Carcinomului Adenoid Chistic nu au reușit să clarifice pe deplin etiologia acestei forme rare de cancer. Spre deosebire de alte cancere ale capului și gâtului, ACC nu are o legătură directă cu factori precum fumatul sau consumul de alcool. Cercetările arată că mutațiile genetice joacă un rol important în dezvoltarea acestui tip de cancer.

Analizele genomice au evidențiat diverse modificări cromozomiale și mutații specifice. Aceste constatări sugerează că ACC poate apărea independent de vârstă și că predispoziția genetică poate juca un rol în apariția sa. Prin urmare, cercetările genetice sunt esențiale pentru înțelegerea ACC și pentru dezvoltarea opțiunilor de tratament.

Cât de frecvent este?

Carcinomul adenoid chistic este o boală rară în populația generală, afectând aproximativ 4,5 din 100.000 de persoane. Este mai frecvent întâlnit la femei decât la bărbați, proporția fiind de 60% la femei și 40% la bărbați. Cel mai des provine din celulele secretorii ale glandelor salivare. De asemenea, poate apărea în diverse zone, cum ar fi palatul dur, nazofaringele și canalul auditiv extern. Au fost raportate cazuri rare de ACC în alte țesuturi, precum sânul, sistemul reproducător și pielea. În general, acest cancer este mai frecvent diagnosticat la persoanele în vârstă, în special între a cincea și a șasea decadă de viață.

Ce se întâmplă în timpul Carcinomului Adenoid Chistic?

În timpul Carcinomului Adenoid Chistic (ACC), patogeneza tumorii și procesele de proliferare celulară au fost studiate. Factorii genetici care joacă un rol crucial în patogeneza moleculară a ACC sunt esențiali pentru dezvoltarea și progresia acestui cancer. Celulele tumorale își cresc capacitatea de proliferare prin modificări cromozomiale și translocații genetice. Aceste procese includ:

Modificări Cromozomiale:

Deleții frecvente la nivelul cromozomului 1p35-36,
Pierderea sau câștigul unor segmente cromozomiale specifice.

Translocații Genetice:

Translocații între cromozomii 6q și 9p,
Formarea fuziunii genei MYB și expresia excesivă a oncoproteinei MYB.

Care sunt simptomele Carcinomului Adenoid Chistic?

Carcinomul Adenoid Chistic (ACC) poate prezenta simptome clinice caracteristice și specifice. Boala este localizată de obicei în zona capului și gâtului, afectând frecvent glandele salivare. Tumora apare tipic ca o masă solidă, nedureroasă și cu creștere lentă. Cu toate acestea, dacă tumora invadează nervii, pot apărea simptome precum durere și parestezie. În funcție de localizarea tumorii, pot apărea următoarele simptome specifice:

Tumori nazofaringiene:

Epistaxis frecvent,
Congestie nazală,
Disfuncție a trompei lui Eustachio.

Tumori la baza craniului:

Dismotilitate oculară,
Pareze ale nervilor cranieni IX, X, XI, XII,
Sindrom Horner.

Invazia perineurală este una dintre cele mai remarcabile caracteristici ale ACC, fiind mai frecvent întâlnită în tumorile provenite din glanda parotidă. Metastazele reprezintă un risc serios în această boală, răspândindu-se adesea la plămâni prin căi hematogene. În cazurile avansate, pot apărea metastaze osoase și hepatice. În cazuri rare, tumora poate metastaza direct în craniu, ducând la metastaze intracraniene.

Cum este diagnosticat Carcinomul Adenoid Chistic?

Diagnosticarea Carcinomului Adenoid Chistic implică utilizarea metodelor radiologice și histologice. Pentru a determina extinderea bolii, se utilizează Tomografia Computerizată (CT) și Imagistica prin Rezonanță Magnetică (IRM). Aceste tehnici de imagistică ajută la stabilirea localizării și dimensiunii tumorii și la stadializare.

Diagnosticul definitiv necesită o biopsie a tumorii. În timpul biopsiei, probele de țesut sunt examinate la microscop. Colorările imunohistochimice detectează actina musculară netedă, proteina S100, vimentina și alți markeri care confirmă tipul tumorii. Prezența genei MYB și a proteinei CD117 crește specificitatea diagnosticării ACC.

Cum se tratează Carcinomul Adenoid Chistic?

Tratamentul Carcinomului Adenoid Chistic variază în funcție de stadiul și extinderea bolii. În general, intervenția chirurgicală are ca scop îndepărtarea completă a tumorii. În cazurile localizate, se încearcă obținerea unor margini curate prin conservarea țesutului nervos în timpul intervenției chirurgicale. În cazurile de răspândire în ganglionii limfatici cervicali sau în țesuturile învecinate, se efectuează disecția radicală modificată a gâtului. În plus, din cauza riscului ridicat de recidivă, multe centre optează pentru radioterapie postoperatorie pentru pacienții cu factori prognostici nefavorabili. Radioterapia poate fi eficientă în controlul local al bolii, deși efectul său asupra supraviețuirii generale este incert.

Opțiunile de tratament includ:

Rezecție chirurgicală: Se urmărește îndepărtarea completă a tumorii,
Disecția radicală modificată a gâtului: Utilizată în cazurile de răspândire,
Radioterapie postoperatorie: Poate reduce riscul de recidivă locală. Doza recomandată este de obicei de 60 Gy sau mai mare.

Care sunt complicațiile?

Complicațiile Carcinomului Adenoid Chistic sunt diverse. Dacă boala se extinde la nervul facial, poate provoca dureri faciale și paralizie. De asemenea, pot apărea complicații chirurgicale în timpul procedurii de îndepărtare a tumorii. Una dintre cele mai frecvente complicații este infiltrarea limfovasculară, care este mai des întâlnită în tumorile mari. La pacienții cu ganglioni limfatici pozitivi, riscul de recidivă malignă este mai mare. Chiar și în cazul depistării timpurii, pacienții cu vârsta peste 45 de ani care prezintă implicarea ganglionilor limfatici au un risc crescut de metastaze la distanță. Aceste complicații sunt esențiale în planificarea strategiilor de tratament și necesită monitorizarea atentă a pacientului.